Doenças causadas pela falta de enzimas

Uma enzima é uma proteína que acelera a velocidade na qual ocorre uma reação química. As enzimas são específicas do substrato, o que significa que cada tipo de enzima possui um tipo específico de molécula que afeta. O corpo humano precisa de enzimas para influenciar as taxas em que os processos biológicos ocorrem. Uma série de doenças ocorrem devido a quantidades insuficientes de enzimas específicas.

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Deficiência G6PD

De todas as deficiências enzimáticas conhecidas em humanos, glicose-6-fosfato desidrogenase ou G6PD, a deficiência é a mais comum em todo o mundo. Uma deficiência de G6PD pode ser herdada e é vista com maior frequência nas descendentes africana, asiática, mediterrânea ou do Oriente Médio.

Os homens afro-americanos são os demográficos mais comuns deficiente em G6PD nos Estados Unidos. Sem G6PD suficiente, os glóbulos vermelhos são mais vulneráveis ​​à degradação e pode ocorrer anemia hemolítica. Aqueles com essa deficiência podem não apresentar sintomas, ou podem experimentar anemia com dor nas costas, dor abdominal ou icterícia quando exposto a estressores, como infecção.

Hiperplasia adrenal congênita

Outra desordem hereditária, hiperplasia adrenal congênita, é a doença adrenal mais comum entre crianças e crianças. Esta condição resulta de uma deficiência da enzima que permite que as glândulas adrenais produza quantidades adequadas de cortisol. O corpo responde estimulando as glândulas supra-renais na tentativa de acelerar a produção de cortisol. Como resultado, as glândulas adrenais aumentam e produzem mais cortisol, bem como hormônios que fazem com que o corpo reabsorva água e sódio e outros hormônios que influenciam as características sexuais masculinas. Um excesso de hormônios masculinos pode resultar.

Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é uma deficiência hereditária da enzima glucocerebrosidase. Sem quantidades adequadas desta enzima, uma substância gordurosa chamada glucocerebrosida se acumula nos órgãos internos, incluindo o cérebro. A terapia de reposição enzimática pode ajudar a reduzir as anomalias esqueléticas e as contagens sanguíneas anormais associadas a certos tipos de transtorno.

Deficiência de piruvato quinase

Uma deficiência hereditária da enzima piruvato quinase faz com que os glóbulos vermelhos se quebram, resultando em anemia. Após a deficiência de G6PD, é o segundo defeito relacionado à enzima mais comum que pode fazer com que os glóbulos vermelhos se quebram. Ao contrário da deficiência de G6PD, a deficiência de piruvato quinase está presente em todas as origens étnicas. Os sintomas desta deficiência incluem anemia, icterícia e letargia.