Lista de transtornos neurológicos raros

Os distúrbios neurológicos afetam o cérebro, a medula espinhal e os nervos em todo o corpo. Embora muitos distúrbios neurológicos sejam comuns, outros ocorrem tão raramente que são reconhecidos como distúrbios raros. Esses distúrbios podem causar déficits neurológicos, desde pequenos problemas de fala e atrasos de desenvolvimento até convulsões e movimentos espásticos.

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Carnosinemia

A carnosinemia é um transtorno metabólico raro, também conhecido como deficiência de carnosinase, carnosinemia hiper-beta e deficiência de carnosinase sérica. Esta condição causa déficits neurológicos e atrasos no desenvolvimento. Sinais e sintomas desta condição incluem sonolência, retardo mental e convulsões acompanhadas de movimentos involuntários da cabeça, pernas e braços. Estes sinais aparecem na infância e continuam quando uma criança se desenvolve.

Siringomielia

A soringomielia é uma doença médica que faz com que um cisto se forme dentro da medula espinhal. À medida que o cisto se expande, ele destrói o centro da medula espinhal. Esta condição pode ser causada por defeitos congênitos, trauma da medula espinhal ou problemas de desenvolvimento do cérebro. Sinais e sintomas de siringomielia podem incluir dor, rigidez, fraqueza, dores de cabeça, problemas de controle da veia e bexiga, dificuldades sexuais e capacidade reduzida para sentir temperaturas quentes ou frias.

Síndrome de Meige

A síndrome de Meige é uma forma de distonia - um transtorno do movimento que resulta em contrações musculares que causam movimentos repetitivos, como piscar e empurrar rapidamente o queixo. Esta condição também provoca a abertura vigorosa do maxilar, protrusão da língua e espasmo do músculo que se sobrepõe ao músculo responsável pela rotação da cabeça. A síndrome de Meige também é referida como blefaropasmo oromandibular, síndrome de Brueghel e discinesia orofacial idiopática.

Síndrome de Kluver-Bucy

A síndrome de Kluver-Bucy é uma desordem neurológica causada por danos nos lobos temporais anteriores do cérebro. Pessoas com essa condição podem sofrer perda de memória, convulsões, demência, incapacidade de experimentar medo e raiva normais e incapacidade de reconhecer objetos visualmente. Pessoas com síndrome de Kluver-Bucy são facilmente distraídas, podem exibir comportamentos sexuais inapropriados e muitas vezes inserir objetos em suas bocas. Não existe nenhuma cura para esta condição, mas o tratamento pode ser dado para reduzir seus sintomas.

Infecção por vírus Simian B

A infecção pelo vírus Simian B é causada por um tipo de herpes que é propagado por exposição a macacos ou tecidos de macacos que foram infectados com o vírus. Quando o vírus invade o corpo, o cérebro e suas membranas ficam inflamadas. A medula espinal também pode ser afetada pelo vírus simian B. Os medicamentos antivirais devem ser administrados dentro de horas após a exposição ao vírus.O Valcyclovir é a droga de escolha, mas a U. S. Food and Drug Administration não aprovou o tratamento da infecção pelo vírus da símio B.

Doença de Schindler

A doença de Schindler é uma doença hereditária que é classificada como uma doença de armazenamento lisossômica. Esta condição resulta em uma deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase, que é uma enzima que auxilia na degradação de longas cadeias de açúcar nas células. A doença de Schindler pode ocorrer na infância - Tipo I, ou idade adulta - Tipo II. Também pode ocorrer em uma forma intermediária, que é conhecida como Tipo III. A doença de Schindler infantil pode causar cegueira, convulsões e retardo mental. Os lactentes com a doença normalmente não vivem mais de 3 ou 4 anos. A doença de Schindler de adultos causa comprometimento mental, problemas nervosos e dilatação dos vasos sanguíneos que causam crescimento de verrugas. O tipo III pode ser leve ou grave. A forma leve da doença pode causar problemas comportamentais e atrasos no desenvolvimento da fala. A forma grave da doença pode causar retardo mental e convulsões.